Hoe gepersonaliseerde geneeskunde werkt
- Geschiedenis van gepersonaliseerde geneeskunde
- Wat maakt medicijnen 'gepersonaliseerd?'
- Vroege succesverhalen
- Belemmeringen voor gepersonaliseerde geneeskunde
- Ethische overwegingen
Toen een jongen uit Utah met een defecte luchtpijp in het voorjaar van 2014 met levensbedreigende ademhalingsproblemen te maken kreeg, schakelden zijn artsen een verkennende optie in: Customize en 3-D printen een geheel nieuw orgel voor hem.
De behandeling, die het leven van het kind heeft gered, wijst niet alleen op het potentieel van nieuwe medische hulpmiddelen, maar toont ook dat behandelopties steeds meer op maat worden gemaakt voor iemands biologie [bron: Stein].
Dit idee, genoemd gepersonaliseerde geneeskunde, put uit biologische informatie zoals medische geschiedenis, genetica en de uniekheid van het lichaam van een persoon om de voordelen van medische behandelingen te maximaliseren terwijl de bijwerkingen en kosten worden verminderd. Kortom, gepersonaliseerde geneeskunde helpt bij het geven van "de juiste dosis aan de juiste patiënt op het juiste moment" [bron: FDA].
En een handvol screeningshulpmiddelen baant zich een weg naar dokterspraktijken bij u in de buurt, zoals een biomarkertest voor kanker of een genetische screeningsmethode om een ​​veilige en effectieve dosis voor bloedverdunnende medicijnen te leren.
Hoewel we nog veel te weten moeten komen over het menselijk lichaam en de basisbiologie, kijken onderzoekers beter hoe ziekten werken op genetisch niveau, waarbij ze biologische verklaringen onthullen in plaats van alleen op symptomen te vertrouwen.
Zoals we zullen leren, heeft gepersonaliseerde geneeskunde een lange weg afgelegd van tradities van de gezondheidszorg eeuwen geleden tot de high-tech tools die we tegenwoordig gebruiken. We leren ook dat met het levensreddende potentieel van gepersonaliseerde geneeskunde uitdagingen en ethische overwegingen worden geboden.
Geschiedenis van gepersonaliseerde geneeskunde
Hoewel onze huidige definitie van gepersonaliseerde geneeskunde is geëvolueerd met ons begrip van de menselijk genoom, of de set van genetische informatie in onze cellen en lichamen, de principes achter de term bestaan ​​al eeuwen.
Meer dan 2.000 jaar geleden deelde Hippocrates, bekend als de vader van de westerse geneeskunde, het idee dat mensen verschillende aandoeningen, symptomen en reacties op behandelingen hebben - het idee dat een one-size-fits-all benadering niet altijd de beste manier is om voor elke patiënt te zorgen [bron: Sykiotis et al.].
Later ontwikkelden medische pioniers zoals Reuben Ottenberg en Ludvig Hektoen een meer persoonlijke benadering na het werken aan bloedtransfusies. In 1907 bouwden Ottenberg en Hektoen voort op de kennis dat mensen verschillende bloedgroepen hadden. Ze stelden vast dat het matchen van hen de kansen op succesvolle transfusies verhoogde en het risico verkleinde dat het lichaam transfusiebloed afkeurde [bronnen: FDA en ARC].
In de 20e eeuw bleven artsen en onderzoekers de geneeskunde personaliseren door de familiegeschiedenis van mensen te documenteren en te onderzoeken op ziektes die waarschijnlijk een genetische component hadden of van generatie op generatie werden doorgegeven.
Maar het was pas met de komst van het Human Genome Project dat gepersonaliseerde geneeskunde zijn huidige betekenis kreeg, met een grotere nadruk op de verbanden tussen genetica en gezondheid. Deze internationale inspanning opende de deur naar het in kaart brengen van reeksen genen die tijdens kanker of ziekte "aan" of "uitgezet waren". In de loop van de tijd begonnen wetenschappers side-by-side vergelijkingen te maken om te generaliseren welke reeksen genen betrokken zijn bij ziekten bij mensen van verschillende leeftijden, achtergronden en erfelijkheid door genoom-brede associatiestudies.
In 1998 gebruikte de Amerikaanse Food and Drug Administration - de regulerende instantie voor het goedkeuren en controleren van geneesmiddelen, apparaten en medische behandelingen - een gepersonaliseerde medicijnbenadering om Herceptin goed te keuren, een medicijn dat gericht is tegen borstkanker bij mensen van wie de tumoren een specifiek eiwit produceren [bron: FDA]. Omdat onderzoekers met succes hebben vastgesteld wat het medicijn nuttig heeft gemaakt voor een subgroep van mensen, kreeg de behandeling goedkeuring en een plaats in de standaard medische praktijk.
Hoewel studies op populatieniveau een vergelijking bieden voor gepersonaliseerde geneeskunde, vormen ze slechts een deel van de puzzel. Om ervoor te zorgen dat deze studies een gepersonaliseerde geneeskundebenadering nemen, moet de individuele biologie van elke persoon ook worden onderzocht.
Laten we eens kijken naar dit idee en hoe gepersonaliseerde geneeskunde verschilt van traditionele geneeskunde.
Wat maakt medicijnen 'gepersonaliseerd?'
Gepersonaliseerde geneeskunde erkent dat elke patiënt anders op behandelingen zou kunnen reageren.Is geen medicijn - en een dokter als je ziek bent - een persoonlijke ervaring op zich? Er worden immers vragen gesteld die uniek voor je zijn, toch?
Waar, maar gepersonaliseerde geneeskunde gaat een stap verder en past de behandeling aan op basis van uw individuele biologie. Een gepersonaliseerde medicijnbenadering kan het verzamelen van informatie over uw genoom omvatten (bijvoorbeeld van een speekselmonster) om te begrijpen of u meer of minder waarschijnlijk reageert op een type medicijn of behandeling.
farmacogenetica inzicht in iemands genen om de effectiviteit van een bepaalde dosis van een medicijn of de behandeling van een ziekte te verbeteren. Afwijkend van een standaardaanpak van traditionele geneeskunde, houdt gepersonaliseerde geneeskunde rekening met de specifieke kenmerken van de biologie van elke persoon [bron: Krimsky].
Laten we zeggen dat een groep van 10 mensen met verschillende achtergronden dezelfde dosis van hetzelfde geneesmiddel heeft gekregen voor hetzelfde gezondheidsprobleem, maar het werkt alleen bij de behandeling van zeven personen.
Op een genetisch en biologisch niveau zou er binnen de groep een enorme variatie kunnen bestaan ​​die mogelijk verklaart waarom het voor sommigen werkt, maar niet voor anderen.Traditionele geneeskunde is gebaseerd op een trial-and-error benadering, die zich richt op het idee dat deze gegeven behandeling voor de meeste mensen werkt (zeven van de tien), dus de kans is groot dat het voor u werkt.
Maar je genetica en biologie kunnen meer lijken op de drie mensen voor wie het niet werk, en als gevolg hiervan, kunt u negatieve bijwerkingen ondervinden van het proberen van het medicijn, naast verspilde tijd en middelen. Door middel van gepersonaliseerde geneeskunde, zou u worden gescreend voordat u een medicijn krijgt, en artsen zouden de behandeling niet aanraden als u specifieke biologische overeenkomsten heeft met de drie mensen die niet op die medicatie reageerden.
Deze belangrijke stukjes informatie in onze biologie, genaamd biomarkers, zijn meetbare signalen die geassocieerd zijn met een bepaalde ziekte op moleculair niveau. Ze helpen bij het vaststellen van het soort kanker of tumor dat een persoon kan hebben en kunnen de kans vergroten dat hij of zij de meest effectieve behandeling krijgt.
Naast het kijken naar het genoom van een persoon, zijn medische apparaten en regeneratieve biologie groeiende gebieden van gepersonaliseerde geneeskunde.
Voor mensen die protheses of medische hulpmiddelen nodig hebben om een ​​bepaalde functie te vervullen, passen gezondheidswerkers en onderzoekers die apparaten op maat aan om de klus te klaren. Eén man had zelfs 75 procent van zijn schedel gereconstrueerd en geïmplanteerd met behulp van een 3D-printer [bronnen: news.com.au en Oxford Performance Materials].
Een ander gebied van gepersonaliseerde geneeskunde dat de krantenkoppen haalt, is regeneratieve biologieof het gebruik van cellen die zijn afgeleid van het lichaam van een patiënt voor therapie. Zodra het spul van science fiction is, wordt het kweken van je eigen gezonde weefsel in een petrischaal een mogelijkheid door huidcellen te nemen en ze te herprogrammeren in gespecialiseerde cellen in het lichaam.
En met deze vooruitgang komen veel gegevens, waarbij veel experts samenwerken om alles te begrijpen, inclusief genetici, biologen, artsen, kankeronderzoekers, chemici, computerwetenschappers en statistici. De lijst van experts zal in de toekomst blijven groeien, omdat de Amerikaanse Food and Drug Administration voornemens is om meer perspectieven te krijgen van deskundigen op het gebied van ethiek, sociologie en psychologie om het veld verder te brengen [bron: FDA].
Vroege succesverhalen
Onze gezondheid in eigen handen nemen met producten zoals activiteitstrackers is een manier waarop gepersonaliseerde geneeskunde al in ons dagelijks leven wordt geïntegreerd.Gepersonaliseerde geneeskunde heeft nadelen die we later zullen bespreken, maar het bevat ook succesverhalen die het leven van mensen hebben gered en verbeterd.
Zo keurde de Amerikaanse Food and Drug Administration het medicijn Kalydeco in 2012 goed om een ​​zeldzame vorm van cystische fibrose, een potentieel dodelijke longaandoening, te behandelen. Mensen met een bepaalde genetische mutatie reageerden niet op andere geneesmiddelen en dankzij een gepersonaliseerde medicijnaanpak konden onderzoekers een medicijn ontwikkelen dat werkte voor die subgroep van mensen die niet reageerden op bestaande behandelingsopties [bron: FDA].
En met meer dan 347 miljoen mensen wereldwijd die leven met diabetes, is een kunstmatig pancreas-apparaatsysteem een ​​ander succesvol product van gepersonaliseerde geneeskunde [bronnen: WHO, FDA]. Het gebruikt een computer om de optimale hoeveelheid insuline te berekenen op basis van iemands glucosewaarden. Gepersonaliseerde geneeskunde is ook van pas gekomen voor het voorschrijven van veilige doses warfarine, een medicijn dat bloedstolsels bestrijdt die kunnen leiden tot hartaanvallen en beroertes.
Artsen en onderzoekers die kanker bestuderen, hebben ook meerdere succesverhalen met gepersonaliseerde geneeskunde. Bij colorectale en borstkankers zoeken artsen naar eiwitten van specifieke genen die de kans vergroten dat bepaalde geneesmiddelen zullen helpen [bron: The Jackson Laboratory].
Gepersonaliseerde geneeskunde heeft ook bijgedragen aan het verbeteren van de kwaliteit van leven van mensen met tinnitus - een aandoening die oorsuizen veroorzaakt en een op de vijf mensen treft. Mensen met de aandoening hebben geprofiteerd van een aanpasbaar apparaat dat audiosignalen afstemt op hun unieke hoorssituaties [bronnen: FDA, Mayo Clinic].
We zien nu al dat gepersonaliseerde geneeskunde zijn eigen weg kan vinden voor een meer proactieve benadering van de gezondheid, of het nu gaat om een ​​activity-tracker of thuis-DNA-sequencing-kits. Maar met deze vooruitgang komen ook obstakels.
Belemmeringen voor gepersonaliseerde geneeskunde
Kosten zijn een belangrijk obstakel voor gepersonaliseerde geneeskunde. Sequencing van genomen kan duizenden kosten en verzekeringsmaatschappijen hebben het grootste deel van de testen en producten traag afgelegd.Gepersonaliseerde geneeskunde kan de gezondheidszorg verbeteren, maar het kan het ook compliceren.
Een uitdaging is de verleiding om de impact van een bepaalde onderzoeksopzet of -product te overdrijven. Zelfs als biomarkers zijn vastgesteld voor een bepaalde ziekte of behandeling, is het niet altijd bewezen dat ze de sleutel zijn tot een betere behandeling in klinische onderzoeken - de gouden standaard van geneesmiddelen voor het op onbevooroordeelde wijze vaststellen van de effectiviteit van een medische benadering met echte mensen [bron: Bidden].
Bovendien heeft het veld - en het vermogen om het in de Verenigde Staten te reguleren - problemen opgeleverd voor de Food and Drug Administration, die zich richt op het bouwen van de infrastructuur om bij te blijven met nieuwe bedrijven en producten.
Gepersonaliseerde geneeskunde is ook sterk afhankelijk van de basiswetenschap, die geld en tijd kost. Hoe meer onderzoekers kanker en ziekten bestuderen, des te meer beseffen ze dat deze aandoeningen complex zijn en worden bepaald door iemands levensstijl en omgeving.
De epigenoom- een laag bovenop ons genoom die genen "aan" of "uit" zet op basis van dieet, lichaamsbeweging en het milieu - voegt deze complexiteit aan de mix toe, als gevolg van de invloed die iemands levensstijl en omgeving heeft op zijn of haar aanleg voor ziekte of ziekte.
Betaalbaarheid blijft een ander obstakel.Het sequencen en analyseren van het genoom van een persoon kost meer geld en tijd dan deskundigen aanvankelijk voorspelden.
Om genetische informatie te gebruiken om een ​​weloverwogen klinische beslissing te nemen, zegt een schatting dat het minimaal $ 17.000 per persoon kost om een ​​genoom te sequensen en professioneel de gegevens op te volgen die van belang zijn voor die persoon [bron: Conger]. Krachtige prijskaartjes voor professionele genetische tests die verder gaan dan kankerbehandelingen zijn waarschijnlijk onbetaalbaar voor de gemiddelde persoon.
Daarnaast zijn de verzekeringsmaatschappijen traag geweest om de overgrote meerderheid van de tests en producten voor gepersonaliseerde medicijnen te dekken, omdat veel apparaten en tests de klinische onderzoeken missen om de effectiviteit te bewijzen [bron: Hresko en Haga].
Ethische overwegingen
Hoewel je weet dat je genen draagt ​​voor een ziekte, kan dit de kracht zijn, is er een kans dat je de aandoening nooit zult ontwikkelen.Zou je willen weten of je genoom informatie bevatte die suggereerde dat je een groter risico liep op kanker of ziekte, zelfs als er een kans is dat het niet zal gebeuren?
Kennis kan empowerment geven, maar het kan ook uitdagingen creëren bij het in balans houden van gezondheidsresultaten. In medisch onderzoek zijn biomarkers niet altijd exact, en alleen omdat iemand een aanleg heeft of de juiste combinatie van genen voor een bepaalde gezondheidstoestand, betekent dit niet dat hij of zij het zal ontwikkelen.
Sommige vormen van borstkanker zijn bijvoorbeeld geassocieerd met specifieke genen. Als een persoon weet dat hij of zij de genetische make-up heeft die bevorderlijk is voor het ontwikkelen van kanker, maar het is nog niet gebeurd, zou hij dan actie moeten ondernemen zoals het hebben van een borstamputatie (operatieve verwijdering van de borst)? Dit zijn ethische debatten, onderzoekers, artsen en patiënten wegen samen.
Gegevens die zijn gemaakt op basis van gepersonaliseerde geneeskunde zijn ook een bron van ethisch debat geworden. Om te voorkomen dat werkgevers en ziekteverzekeringsmaatschappijen mensen discrimineren op basis van genetische informatie, heeft het Amerikaanse congres in 2008 de wet inzake de non-discriminatie van genetische informatie aangenomen [bron: Amerikaanse Equal Employment Opportunity Commission].
Dan is er de kwestie van intellectueel eigendom, of bepalen wie eigenaar is van de rechten op bevindingen en gegevens gegenereerd door gepersonaliseerde geneeskunde. Omdat een bedrijf een biomarker vindt voor een specifieke ziekte, kan dat bedrijf het dan patenteren? Dat was pas een paar jaar geleden een echte zorg, maar volgens het Hooggerechtshof van de Verenigde Staten kunnen genen met ontdekte links naar ziekten niet worden geoctrooieerd [bron: Liptak].
Notitie van de auteur: Hoe gepersonaliseerde geneeskunde werkt
Kijkend naar de toekomst, ben ik benieuwd wat er zal gebeuren als gepersonaliseerde geneeskunde en het internet der dingen met elkaar in botsing komen: zullen onze thermostaten naast de temperatuur onze biologie volgen?Voor Het Schrijven Van Een Artikel Gebruikte Materialen https://nl.wikipedia.org/